Pendel - Enfermedades hereditarias perros

Listado de Enfermedades hereditarias

Listado completo* de las enfermedades hereditarias que analizamos con los tests de Pendel.
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Cancer

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Cistedenocarcinoma renal y dermatofibrosis nodular

FLCN

Autosómica, dominante

METABOLISMO MEDICAMENTOS

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Intolerancia a ciertos medicamentos y desparasitadores

MDR1 (ABCB1)

Codominante

DIENTES

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Amelogenesis imperfecta

ENAM

Autosómica, recesiva

Displasia ectodérmica, vinculada al cromosoma X (tipo Pastor)

EDA

Recesivo ligado al cromosoma X

HÍGADO / gastrointestinal

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IIIA

AGL

Autosómica, recesiva

Malabsorción de vitamina B12

CUBN

Autosómica, recesiva

Mucocele vesícula biliar

ABCB4

Autosómica, dominante

SANGRE / CORAZÓN

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Anomalía de May-Hegglin

MYH9

Autosómica, dominante

Cardiomiopatía dilatada variante 1 (tipo Doberman Pinscher)

PDK4

Origen Multifactorial

Deficencia del factor de coagulación VII

Autosómica, recesiva

Deficiencia de precalicreína

KLKB1

Autosómica, recesiva

Elliptocitosis

SPTB

Autosómica, dominante

Enfermedad de Von Willebrand

VWF

Autosómica, recesiva

Transtorno hemorrágico por defecto (P2RY12)

P2RY12

Autosómica, recesiva

Hemofilia A

Cromosómica X

Trombastenia de Glanzmann

ITGA2B

Autosómica, recesiva

Hemofilia B

Cromosómica X

Trombopatía

RASGRP1

Autosómica, recesiva

metabolismo

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Aciduria L-2-hidroxiglutárica (tipo Staffordshire bull terrier)

L2HGDH

Autosómica, recesiva

Defincencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa

PDP1

Autosómica, recesiva

Deficiencia de piruvatocinasa

PKLR

Autosómica, recesiva

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IA

G6PC

Autosómica, recesiva

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno VII

PFKM

Autosómica, recesiva

Leucodistrofia de células globoides

GALC

Autosómica, recesiva

Enfermedad de Pompe

GAA

Autosómica, recesiva

Mucopolisacaridosis I

IDUA

Autosómica, recesiva

Mucopolisacaridosis IIIA

SGSH

Autosómica, recesiva

Mucopolisacaridosis VII (tipo pastor)

GUSB

Autosómica, recesiva

sistema inmunológico

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Deficiencia de adhesión de leucocitos Tipo I

ITGB2

Autosómica, recesiva

Deficiencia del componente 3 del complemento

Autosómica, recesiva

Deficiencia de adhesión de leucocitos Tipo III

FERMT3

Autosómica, recesiva

Enfermedad autoinflamatoria del Shar-Pei

MTBP

Autosómica, recesiva

Inmunodeficiencia severa combinada

IL2RG

Autosómica, recesiva

Inmunodeficiencia severa combinada

RAG1

Autosómica, recesiva

Inmunodeficiencia severa combinada

PRKDC

Autosómica, recesiva

Membranitis lignaosa

PLG

Autosómica, recesiva

Síndrome de Gray Collie (Neutropenia Cíclica)

AP3B1

Autosómica, recesiva

Síndrome de neutrófilos atrapados

VPS13B

Autosómica, recesiva

sistema Nervioso

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Ataxia cerebelosa (tipo de perro finlandés)

SEL1L

Autosómica, recesiva

Ataxia espinocerebelosa (ataxia de inicio tardío)

CAPN1

Autosómica, recesiva

Ataxia Espinocerebelosa

KCNJ10

Autosómica, recesiva

Colapso inducido por el ejercicio

DNM1

Autosómica, recesiva

Degeneración cortical cerebelosa neonatal

SPTBN2

Autosómica, recesiva

Degeneración multisistémica canina

SERAC1

Autosómica, recesiva

Disrafismo espinal

NKX2-8

Autosómica, recesiva

Membranitis lignaosa

PLG

Autosómica, recesiva

Encefalopatía neonatal con convulsiones

ATF2

Autosómica, recesiva

Encefalopatía del Husky de Alaska

SLC19A3

Autosómica, recesiva

Epilepsia juvenil familiar benigna

LGI2

Autosómica, recesiva

Epilepsia mioclónica juvenil (tipo Rhodesian Ridgeback)

DIRAS1

Autosómica, recesiva

Gangliosidosis GM1

GLB1

Autosómica, recesiva

Hipereplexia (enfermedad del sobresalto)

SLC6A5

Autosómica, recesiva

Ipofuscionosis neuronal ceroide 5 (tipo perro de ganado
australiano, Border Collie)

CLN5

Autosómica, recesiva

Lipofuscinosis neuronal ceroidea (tipo Terrier tibetano)

ATP13A2

Autosómica, recesiva

Lipofuscinosis neuronal ceroidea 1

PPT1

Autosómica, recesiva

Lipofuscinosis neuronal ceroidea 10

CTSD

Autosómica, recesiva

Lipofuscinosis neuronal ceroidea 2

TPP1

Autosómica, recesiva

Lipofuscinosis neuronal ceroidea 4A

ARSG

Autosómica, recesiva

Lipofuscinosis neuronal ceroidea 8 (tipo pastor australiano)

CLN8

Autosómica, recesiva

Lipofuscinosis neuronal ceroidea 6

CLN6

Autosómica, recesiva

Mielopatía degenerativa (variante común)

SOD1

Autosómica, recesiva

Miotonía Congénita

CLCN1

Autosómica, recesiva

Modificador de mielopatía degenerativo (tipo Corgi galés de Pembroke)

SP110

Autosómica, recesiva

Polineuropatía

NDRG1

Autosómica, recesiva

Síndrome de Musladin Lueke

ADAMTSL2

Autosómica, recesiva

Narcolepsia

HCRTR2

Autosómica, recesiva

Polineuropatía (tipo Leonberger y Saint Bernard)

ARHGEF10

Autosómica, recesiva

Polineuropatía de parálisis laríngea juvenil

RAB3GAP1

Autosómica, recesiva

Polineuropatía Tipo 2 (tipo Leonberger)

GJA9

Autosómica, recesiva

Síndrome de caída episódica

BCAN

Autosómica, recesiva

Síndrome miasténico congénito (tipo labrador retriever)

COLQ

Autosómica, recesiva

Síndrome miasténico congénito (tipo antiguo perro de muestra dané)

CHAT

Autosómica, recesiva

PIEL Y PELO

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Displasia ectodérmica (tipo Chesapeake Bay Retriever)

PKP1

Autosómica, recesiva

Hiperqueratosis

FAM83G

Autosómica, recesiva

Epidermólisis bullosa distrófica

COL7A1

Autosómica, recesiva

Hiperqueratosis

KRT10

Autosómica, recesiva

Ictiosis (tipo bulldog americano)

NIPAL4

Autosómica, recesiva

Ictiosis (tipo golden retriever)

PNPLA1

Autosómica, recesiva

Paraqueratosis nasal hereditaria

SUV39H2

Autosómica, recesiva

Síndrome de la capa rizada y de ojo seco

FAM83H

Autosómica, recesiva

REPRODUCCIÓN

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Discinesia Ciliar Primaria

CCDC39

Autosómica, recesiva

Síndrome de conducto mülleriano persistente

AMHR2

Autosómica, recesiva

MÚSCULOS Y HUESOS

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Deficiencia de miostatina (tipo Whippet)

MSTN

Autosómica, recesiva

Distrofia muscular

DMD

Cromosómica X

Displasia esquelética 2

COL11A2

Autosómica, recesiva

Enanismo (Tipo perro oso de Karelian y Elkhound noruego)

ITGA10

Autosómica, recesiva

Miopatía heredada

BIN1

Autosómica, recesiva

Miopatía miotubular 1

MTM1

Cromosómica X

Osteogénesis Imperfecta (tipo Beagle)

COL1A2

Autosómica, recesiva

Osteogénesis Imperfecta (tipo Dachshund)

SERPINH1

Autosómica, recesiva

Osteogénesis Imperfecta (tipo Golden Retriever)

COL1A1

Autosómica, recesiva

Ojos

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Anomalía del ojo collie

NHEJ1

Autosómica, recesiva

Atrofia de retina progresiva (tipo Basenji)

SAG

Autosómica, recesiva

Atrofia de retina progresiva

PDE6B

Autosómica, recesiva

Atrofia de retina progresiva (tipo Bullmastiff / Mastiff)

RHO

Autosómica, recesiva

Atrofia de retina progresiva, generalizada

CCDC66

Autosómica, recesiva

Atrofia progresiva de retina 1 (tipo Golden Retriever)

SLC4A3

Autosómica, recesiva

Atrofia progresiva de retina 2 (tipo Golden Retriever)

TTC8

Autosómica, recesiva

Atrofia progresiva de retina, displasia de conos 3

PDE6A

Autosómica, recesiva

Atrofia progresiva de retina, degeneración progresiva de conos y bastones (PRCD)

PRCD

Autosómica, recesiva

Atrofia progresiva de retina, PRA 1 (tipo Papillon)

CNGB1

Autosómica, recesiva

Cataratas Hereditarias

HSF4

Autosómica, recesiva

Ceguera noctura congénita estacionaria

RPE65

Autosómica, recesiva

Distrofia de conos y bastones

CNGB3

Autosómica, recesiva

Glaucoma primario de ángulo abierto

ADAMTS10

Autosómica, recesiva

Degeneración temprana de la retina

STK38L

Autosómica, recesiva

Distrofia de conos y bastones

NPHP4

Autosómica, recesiva

Distrofia de conos y bastones 3

ADAM9

Autosómica, recesiva

Gangliosidosis, GM2, Tipo II (tipo caniche)

HEXB

Autosómica, recesiva

Gangliosidosis, GM2, Tipo II (tipo spaniel japonés)

HEXA

Autosómica, recesiva

Retinopatía multifocal

BEST1

Autosómica, recesiva

Luxación primaria de la lente

ADAMTS17

Autosómica, recesiva

SISTEMA URINARIO

HERENCIA GENÉTICA

Enfermedad

GEN

Cistinuria

SLC3A1

Autosómica, dominante

Hiperoxaluria primaria

AGXT

Autosómica, recesiva

Hiperuricemia

SLC2A9

Autosómica, recesiva

Nefritis hereditaria (tipo samoyedo)

COL4A5

Cromosómica X

Nefropatía familiar

COL4A4

Autosómica, recesiva

Si has llegado hasta aquí esperamos no haberte aburrido...el listado es largo porque nuestros test cubren todas las principales enfermedades hereditarias conocidas en perros.
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*. Aclaración: El número total de enfermedades incluidas en este documento no corresponde con el total de +150 mencionadas en la web. Esto se debe a que en este documento quedan reflejadas sólo las enfermedades únicas correspodientes a la mutación de 1 gen en particular. Si bien, cada mutación de 1 gen particular puede tener manifestaciones específicas por razas (de ahí el total de +150