Listado de Enfermedades hereditarias

Listado completo* de las enfermedades hereditarias que analizamos con los tests de Pendel.
Identifica mutuaciones en tu perro y empieza a tratar y prevenir hoy sus futuros problemas de salud.

Cancer

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Cistedenocarcinoma renal y dermatofibrosis nodular
FLCN
Autosómica, dominante

METABOLISMO MEDICAMENTOS

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Intolerancia a ciertos medicamentos y desparasitadores
MDR1 (ABCB1)
Codominante

DIENTES

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Amelogenesis imperfecta
ENAM
Autosómica, recesiva
Displasia ectodérmica, vinculada al cromosoma X (tipo Pastor)
EDA
Recesivo ligado al cromosoma X

HÍGADO / gastrointestinal

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IIIA
AGL
Autosómica, recesiva
Malabsorción de vitamina B12
CUBN
Autosómica, recesiva
Mucocele vesícula biliar
ABCB4
Autosómica, dominante

SANGRE / CORAZÓN

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Anomalía de May-Hegglin
MYH9
Autosómica, dominante
Cardiomiopatía dilatada variante 1 (tipo Doberman Pinscher)
PDK4
Origen Multifactorial
Deficencia del factor de coagulación VII
F7
Autosómica, recesiva
Deficiencia de precalicreína
KLKB1
Autosómica, recesiva
Elliptocitosis
SPTB
Autosómica, dominante
Enfermedad de Von Willebrand
VWF
Autosómica, recesiva
Transtorno hemorrágico por defecto (P2RY12)
P2RY12
Autosómica, recesiva
Hemofilia A
F8
Cromosómica X
Trombastenia de Glanzmann
ITGA2B
Autosómica, recesiva
Hemofilia B
F9
Cromosómica X
Trombopatía
RASGRP1
Autosómica, recesiva

metabolismo

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Aciduria L-2-hidroxiglutárica (tipo Staffordshire bull terrier)
L2HGDH
Autosómica, recesiva
Defincencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
PDP1
Autosómica, recesiva
Deficiencia de piruvatocinasa
PKLR
Autosómica, recesiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IA
G6PC
Autosómica, recesiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno VII
PFKM
Autosómica, recesiva
Leucodistrofia de células globoides
GALC
Autosómica, recesiva
Enfermedad de Pompe
GAA
Autosómica, recesiva
Mucopolisacaridosis I
IDUA
Autosómica, recesiva
Mucopolisacaridosis IIIA
SGSH
Autosómica, recesiva
Mucopolisacaridosis VII (tipo pastor)
GUSB
Autosómica, recesiva

sistema inmunológico

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Deficiencia de adhesión de leucocitos Tipo I
ITGB2
Autosómica, recesiva
Deficiencia del componente 3 del complemento
C3
Autosómica, recesiva
Deficiencia de adhesión de leucocitos Tipo III
FERMT3
Autosómica, recesiva
Enfermedad autoinflamatoria del Shar-Pei
MTBP
Autosómica, recesiva
Inmunodeficiencia severa combinada
IL2RG
Autosómica, recesiva
Inmunodeficiencia severa combinada
RAG1
Autosómica, recesiva
Inmunodeficiencia severa combinada
PRKDC
Autosómica, recesiva
Membranitis lignaosa
PLG
Autosómica, recesiva
Síndrome de Gray Collie (Neutropenia Cíclica)
AP3B1
Autosómica, recesiva
Síndrome de neutrófilos atrapados
VPS13B
Autosómica, recesiva

sistema Nervioso

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Ataxia cerebelosa (tipo de perro finlandés)
SEL1L
Autosómica, recesiva
Ataxia espinocerebelosa (ataxia de inicio tardío)
CAPN1
Autosómica, recesiva
Ataxia Espinocerebelosa
KCNJ10
Autosómica, recesiva
Colapso inducido por el ejercicio
DNM1
Autosómica, recesiva
Degeneración cortical cerebelosa neonatal
SPTBN2
Autosómica, recesiva
Degeneración multisistémica canina
SERAC1
Autosómica, recesiva
Disrafismo espinal
NKX2-8
Autosómica, recesiva
Membranitis lignaosa
PLG
Autosómica, recesiva
Encefalopatía neonatal con convulsiones
ATF2
Autosómica, recesiva
Encefalopatía del Husky de Alaska
SLC19A3
Autosómica, recesiva
Epilepsia juvenil familiar benigna
LGI2
Autosómica, recesiva
Epilepsia mioclónica juvenil (tipo Rhodesian Ridgeback)
DIRAS1
Autosómica, recesiva
Gangliosidosis GM1
GLB1
Autosómica, recesiva
Hipereplexia (enfermedad del sobresalto)
SLC6A5
Autosómica, recesiva
Ipofuscionosis neuronal ceroide 5 (tipo perro de ganado
australiano, Border Collie)
CLN5
Autosómica, recesiva
Lipofuscinosis neuronal ceroidea (tipo Terrier tibetano)
ATP13A2
Autosómica, recesiva
Lipofuscinosis neuronal ceroidea 1
PPT1
Autosómica, recesiva
Lipofuscinosis neuronal ceroidea 10
CTSD
Autosómica, recesiva
Lipofuscinosis neuronal ceroidea 2
TPP1
Autosómica, recesiva
Lipofuscinosis neuronal ceroidea 4A
ARSG
Autosómica, recesiva
Lipofuscinosis neuronal ceroidea 8 (tipo pastor australiano)
CLN8
Autosómica, recesiva
Lipofuscinosis neuronal ceroidea 6
CLN6
Autosómica, recesiva
Mielopatía degenerativa (variante común)
SOD1
Autosómica, recesiva
Miotonía Congénita
CLCN1
Autosómica, recesiva
Modificador de mielopatía degenerativo (tipo Corgi galés de Pembroke)
SP110
Autosómica, recesiva
Polineuropatía
NDRG1
Autosómica, recesiva
Síndrome de Musladin Lueke
ADAMTSL2
Autosómica, recesiva
Narcolepsia
HCRTR2
Autosómica, recesiva
Polineuropatía (tipo Leonberger y Saint Bernard)
ARHGEF10
Autosómica, recesiva
Polineuropatía de parálisis laríngea juvenil
RAB3GAP1
Autosómica, recesiva
Polineuropatía Tipo 2 (tipo Leonberger)
GJA9
Autosómica, recesiva
Síndrome de caída episódica
BCAN
Autosómica, recesiva
Síndrome miasténico congénito (tipo labrador retriever)
COLQ
Autosómica, recesiva
Síndrome miasténico congénito (tipo antiguo perro de muestra dané)
CHAT
Autosómica, recesiva

PIEL Y PELO

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Displasia ectodérmica (tipo Chesapeake Bay Retriever)
PKP1
Autosómica, recesiva
Hiperqueratosis
FAM83G
Autosómica, recesiva
Epidermólisis bullosa distrófica
COL7A1
Autosómica, recesiva
Hiperqueratosis
KRT10
Autosómica, recesiva
Ictiosis (tipo bulldog americano)
NIPAL4
Autosómica, recesiva
Ictiosis (tipo golden retriever)
PNPLA1
Autosómica, recesiva
Paraqueratosis nasal hereditaria
SUV39H2
Autosómica, recesiva
Síndrome de la capa rizada y de ojo seco
FAM83H
Autosómica, recesiva

REPRODUCCIÓN

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Discinesia Ciliar Primaria
CCDC39
Autosómica, recesiva
Síndrome de conducto mülleriano persistente
AMHR2
Autosómica, recesiva

MÚSCULOS Y HUESOS

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Deficiencia de miostatina (tipo Whippet)
MSTN
Autosómica, recesiva
Distrofia muscular
DMD
Cromosómica X
Displasia esquelética 2
COL11A2
Autosómica, recesiva
Enanismo (Tipo perro oso de Karelian y Elkhound noruego)
ITGA10
Autosómica, recesiva
Miopatía heredada
BIN1
Autosómica, recesiva
Miopatía miotubular 1
MTM1
Cromosómica X
Osteogénesis Imperfecta (tipo Beagle)
COL1A2
Autosómica, recesiva
Osteogénesis Imperfecta (tipo Dachshund)
SERPINH1
Autosómica, recesiva
Osteogénesis Imperfecta (tipo Golden Retriever)
COL1A1
Autosómica, recesiva

Ojos

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Anomalía del ojo collie
NHEJ1
Autosómica, recesiva
Atrofia de retina progresiva (tipo Basenji)
SAG
Autosómica, recesiva
Atrofia de retina progresiva
PDE6B
Autosómica, recesiva
Atrofia de retina progresiva (tipo Bullmastiff / Mastiff)
RHO
Autosómica, recesiva
Atrofia de retina progresiva, generalizada
CCDC66
Autosómica, recesiva
Atrofia progresiva de retina 1 (tipo Golden Retriever)
SLC4A3
Autosómica, recesiva
Atrofia progresiva de retina 2 (tipo Golden Retriever)
TTC8
Autosómica, recesiva
Atrofia progresiva de retina, displasia de conos 3
PDE6A
Autosómica, recesiva
Atrofia progresiva de retina, degeneración progresiva de conos y bastones (PRCD)
PRCD
Autosómica, recesiva
Atrofia progresiva de retina, PRA 1 (tipo Papillon)
CNGB1
Autosómica, recesiva
Cataratas Hereditarias
HSF4
Autosómica, recesiva
Ceguera noctura congénita estacionaria
RPE65
Autosómica, recesiva
Distrofia de conos y bastones
CNGB3
Autosómica, recesiva
Glaucoma primario de ángulo abierto
ADAMTS10
Autosómica, recesiva
Degeneración temprana de la retina
STK38L
Autosómica, recesiva
Distrofia de conos y bastones
NPHP4
Autosómica, recesiva
Distrofia de conos y bastones 3
ADAM9
Autosómica, recesiva
Gangliosidosis, GM2, Tipo II (tipo caniche)
HEXB
Autosómica, recesiva
Gangliosidosis, GM2, Tipo II (tipo spaniel japonés)
HEXA
Autosómica, recesiva
Retinopatía multifocal
BEST1
Autosómica, recesiva
Luxación primaria de la lente
ADAMTS17
Autosómica, recesiva

SISTEMA URINARIO

HERENCIA GENÉTICA
Enfermedad
GEN
Cistinuria
SLC3A1
Autosómica, dominante
Hiperoxaluria primaria
AGXT
Autosómica, recesiva
Hiperuricemia
SLC2A9
Autosómica, recesiva
Nefritis hereditaria (tipo samoyedo)
COL4A5
Cromosómica X
Nefropatía familiar
COL4A4
Autosómica, recesiva
Si has llegado hasta aquí esperamos no haberte aburrido...el listado es largo porque nuestros test cubren todas las principales enfermedades hereditarias conocidas en perros.

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*. Aclaración: El número total de enfermedades incluidas en este documento no corresponde con el total de +150 mencionadas en la web. Esto se debe a que en este documento quedan reflejadas sólo las enfermedades únicas correspodientes a la mutación de 1 gen en particular. Si bien, cada mutación de 1 gen particular puede tener manifestaciones específicas por razas (de ahí el total de +150
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